Gene
TPI1
triosephosphate isomerase 1
- HGNC 12009(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111669(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7167(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 6.867.531–6.870.948 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 3,4 kb
- Proteina
- 249 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396705.10NM_000365.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di piruvato chinasi e altri disturbi enzimatici dei globuli rossi
- Deficit di Triosofosfato IsomerasiAutosomica recessiva
Una condizione recessiva causata da alterazioni di TPI1, che combina anemia emolitica con problemi progressivi a nervi e muscoli che iniziano nella prima infanzia, e infezioni frequenti.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi supporta le cure di sostegno e orienta la consulenza genetica familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di TPI1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 3,4 kb del gene; 750 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TPI1
3
posizioni in TPI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,4 kb di TPI1, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a TPI1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TPI1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Diaphragmatic paralysis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle tissue disease
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Central nervous system degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Dystonia
- Global developmental delay
- Peripheral neuropathy
- Tremor
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TPI1: triosephosphate isomerase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tpi1
Dante Labs. Gene TPI1: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tpi1
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