ATP1A3

Report curati rilevanti per questo gene

• Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

  • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

    Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

• Distonia, miotonia, discinesia parossistica

  • Distonia 12Autosomica dominante

    La distonia-parkinsonismo a esordio rapido (RDP) è un disturbo del movimento molto raro, caratterizzato dalla comparsa improvvisa di parkinsonismo e distonia, spesso scatenata da stress fisico o psicologico.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Disturbo neurologico correlato a ATP1A3Autosomica dominante

    Uno spettro che comprende la distonia-parkinsonismo a esordio rapido, l'emiplegia alternante dell'infanzia e la sindrome CAPOS, causati da varianti in ATP1A3.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Distonia ereditaria

    Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Neuropatia ottica ereditaria

  • Atrofia ottica ereditaria

    Perdita ereditaria delle fibre del nervo ottico, più spesso atrofia ottica autosomica dominante causata da alterazioni di OPA1, e comprendente forme più rare causate da OPA3, DNM1L, SSBP1 e altri geni.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ATP1A3

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 27,6 kb del gene; 3042 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP1A3

Geni associati alle stesse condizioni

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Condivide 2 condizioni
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ACondivide 2 condizioni
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseCondivide 2 condizioni
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Condivide 2 condizioni
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Condivide 2 condizioni
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Condivide 2 condizioni
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Condivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
• ACO2aconitase 2Condivide 1 condizione
• ACTBactin betaCondivide 1 condizione
• ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione

Tratti collegati a ATP1A3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP1A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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