Gene
AP2S1
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
- HGNC 565(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000042753(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1175(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.32
- Coordinate
- Cromosoma 19: 46.838.167–46.850.846 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 12,7 kb
- Proteina
- 142 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FBHOk, FBH3
- Simboli precedenti
- CLAPS2, HHC3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263270.11NM_004069.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari delle paratiroidi e del recettore del calcio
- Ipercalcemia ipocalciurica familiareAutosomica dominante
Lieve aumento del calcio nel sangue, generalmente innocuo e di durata permanente, con calcio urinario basso, causato da una ridotta capacità di rilevamento del calcio (CASR, GNA11, AP2S1).
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Riconoscerla evita interventi chirurgici inutili alle paratiroidi, che non la guariscono.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di AP2S1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 12,7 kb del gene; 429 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AP2S1
2
posizioni in AP2S1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,7 kb di AP2S1, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a AP2S1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AP2S1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap2s1
Dante Labs. Gene AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap2s1
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