Gene
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000128655(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 50940(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 177.623.244–178.072.777 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 449,5 kb
- Proteina
- 933 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Complesso di Carney e sindrome di Cushing surrenalica ereditaria
- Malattia surrenalica nodulare pigmentata primariaAutosomica dominante
Piccoli noduli surrenalici pigmentati che producono cortisolo indipendentemente dall'ACTH, causando la sindrome di Cushing, da sola o nell'ambito del complesso di Carney.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Lo screening biochimico per l'eccesso di cortisolo consente di riconoscere e trattare precocemente la sindrome di Cushing.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PDE11A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 449,5 kb del gene; 2802 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDE11A
11
posizioni in PDE11A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 449,5 kb di PDE11A, introni inclusi, non solo i 9,3 kb di esoni.
Tratti collegati a PDE11A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDE11A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE11A: phosphodiesterase 11A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pde11a
Dante Labs. Gene PDE11A: phosphodiesterase 11A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pde11a
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