Gene
KIF1A
kinesin family member 1A
- HGNC 888(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130294(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 547(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q37.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 240.713.767–240.820.219 (GRCh38)
- Esoni
- 49 esoni su 106,5 kb
- Proteina
- 1791 amminoacidi
- Noto anche come
- UNC104
- Simboli precedenti
- ATSV, C2orf20, SPG30
- Trascritto MANE Select
- ENST00000498729.9NM_001244008.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)
- Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria
Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).
Raggruppamenti più ampi
Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KIF1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 106,5 kb del gene; 5376 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KIF1A
156
posizioni in KIF1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 106,5 kb di KIF1A, introni inclusi, non solo i 9,1 kb di esoni.
Tratti collegati a KIF1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIF1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
Mostra altri 24 tratti
- Unsteady walk
- Ataxia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired distal proprioception
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Numbness
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Absent speech development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Epilepsy
- Inability to walk
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Difficulty running
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
Mostra altri 15 tratti
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
- Prominent swayback
- Spastic walk
- Lower limb amyotrophy
- Scissor gait
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Painless fractures due to injury
- Spastic paraplegia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF1A: kinesin family member 1A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif1a
Dante Labs. Gene KIF1A: kinesin family member 1A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif1a
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