Gene
PGAM2
phosphoglycerate mutase 2
- HGNC 8889(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164708(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5224(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p13
- Coordinate
- Cromosoma 7: 44.062.727–44.065.567 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 2,8 kb
- Proteina
- 253 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- PGAM-M
- Trascritto MANE Select
- ENST00000297283.4NM_000290.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicogenosi
- Deficit di fosfoglicerato mutasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in PGAM2, che provocano intolleranza all'esercizio fisico, crampi muscolari ed episodi di degradazione muscolare.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a evitare i fattori scatenanti della degradazione muscolare e favorisce un trattamento tempestivo per proteggere i reni.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PGAM2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 2,8 kb del gene; 762 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PGAM2
11
posizioni in PGAM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,8 kb di PGAM2, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a PGAM2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PGAM2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PGAM2: phosphoglycerate mutase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pgam2
Dante Labs. Gene PGAM2: phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pgam2
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