Gene
SMARCAL1
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
- HGNC 11102(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138375(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 50485(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 216.412.484–216.483.053 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 70,6 kb
- Proteina
- 954 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HHARP, HARP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000357276.9NM_014140.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Displasie immuno-ossee
- Displasia immuno-osseaAutosomica recessiva
Un gruppo di patologie, tra cui l'ipoplasia cartilagine-capelli (RMRP) e la displasia immuno-ossea di Schimke (SMARCAL1), che associano una displasia scheletrica a un deficit immunitario.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la diagnosi consente di orientare l'evitamento dei vaccini vivi, la prevenzione delle infezioni e il monitoraggio di reni, emocromo e rischio oncologico.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SMARCAL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 70,6 kb del gene; 2865 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMARCAL1
145
posizioni in SMARCAL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 70,6 kb di SMARCAL1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SMARCAL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMARCAL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Abnormal naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Bone marrow failure
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of tooth
- Short neck
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Abnormality of shape of baby molar
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Narrowing and hardening of arteries
- Stroke
- Cardiac failure
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Ovoid vertebral bodies
- Muscle weakness
- Osteopenia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smarcal1
Dante Labs. Gene SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smarcal1
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