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Gene

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.32
Coordinate
Cromosoma 10: 102.918.294–103.090.222 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 171,9 kb
Proteina
875 amminoacidi
Noto anche come
SLC70A2
Simboli precedenti
ACDP2
Trascritto MANE Select
ENST00000369878.9NM_017649.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipomagnesiemia familiare

    • Ipomagnesiemia primaria familiare

      Un gruppo di disturbi ereditari di dispersione del magnesio causati da varianti in geni quali CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; le forme dovute a CLDN16 e CLDN19 possono progredire verso una malattia renale cronica.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La supplementazione di magnesio può controllare i sintomi e alcune forme richiedono il monitoraggio della funzionalità renale e oculare.

Struttura di CNNM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova CNNM2. CNNM2 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 102.504.258 a 103.504.257.Cromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102.503.952–102.633.535, filamento direttoSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, filamento direttoTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, filamento inversoARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, filamento direttoSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, filamento direttoWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, filamento inversoCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, filamento direttoBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, filamento direttoBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, filamento direttoAS3MTCNNM2: 102.918.294–103.090.222, filamento direttoCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, filamento inversoNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, filamento direttoRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, filamento direttoINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, filamento inversoPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, filamento direttoTAF5ATP5MK: 103.388.974–103.396.492, filamento inversoATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, filamento direttoPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, filamento inversoCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, filamento inversoCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, filamento inversoCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, filamento direttoNEURL1Diagramma di CNNM2: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 1: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 102.918.294–102.920.101, 1808 basiEsone 2: 103.049.707–103.049.850, 144 basiEsone 3: 103.054.329–103.054.466, 138 basiEsone 4: 103.056.795–103.056.964, 170 basiEsone 5: 103.068.629–103.068.722, 94 basiEsone 6: 103.071.774–103.071.839, 66 basiEsone 7: 103.076.086–103.076.270, 185 basiEsone 8: 103.076.971–103.090.222, 13.252 basi124685′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 15,9 kb dei 171,9 kb del gene; 2628 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CNNM2

20

posizioni in CNNM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 171,9 kb di CNNM2, introni inclusi, non solo i 15,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. Gene CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cnnm2

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