Gene
COL6A2
collagen type VI alpha 2 chain
- HGNC 2212(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000142173(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1292(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 21: 46.098.112–46.132.848 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 34,7 kb
- Proteina
- 1019 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000300527.9NM_001849.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofie muscolari congenite
- Miopatia correlata al collagene VI
Uno spettro di malattie muscolari causate da varianti di COL6A1, COL6A2 o COL6A3, che vanno dalla grave distrofia muscolare congenita di Ullrich alla miopatia di Bethlem, più lieve, con debolezza e contratture articolari.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Distrofia muscolare congenita
Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di COL6A2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 34,7 kb del gene; 3060 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL6A2
183
posizioni in COL6A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (1,1%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 34,7 kb di COL6A2, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Tratti collegati a COL6A2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL6A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow contracture
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
Mostra altri 30 tratti
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Shoulder contracture
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Hip contracture
- Increased mobility in finger joint
- Shortening of the achilles tendon
- Increased laxity of fingers
- Knee contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
Mostra altri 15 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col6a2
Dante Labs. Gene COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col6a2
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