SLC25A4

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia mitocondriale primaria

  • Oftalmoplegia cronica progressiva con delezioni del DNA mitocondriale

    Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B che determinano molteplici delezioni del DNA mitocondriale, provocando ptosi palpebrale, debolezza dei movimenti oculari e debolezza muscolare, di solito in età adulta.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione guida il monitoraggio della funzione oculare, cardiaca e della deglutizione e l'evitamento del valproato nella malattia da POLG.

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

    Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

• Cardiomiopatie sindromiche e metaboliche

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 12B (tipo cardiomiopatico)Autosomica recessiva

    Una condizione causata da alterazioni in SLC25A4 che provoca cardiomiopatia ipertrofica e debolezza muscolare fin dalla prima infanzia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 12A (tipo cardiomiopatico)Autosomica dominante

    Una grave condizione causata da alterazioni in SLC25A4 che provoca cardiomiopatia, debolezza muscolare e acidosi lattica fin dalla nascita.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SLC25A4

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 7,1 kb del gene; 897 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC25A4

Geni associati alle stesse condizioni

• DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Condivide 2 condizioni
• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitCondivide 2 condizioni
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BCondivide 2 condizioni
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseCondivide 2 condizioni
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Condivide 1 condizione
• AGKacylglycerol kinaseCondivide 1 condizione
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseCondivide 1 condizione
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Condivide 1 condizione
• GUK1guanylate kinase 1Condivide 1 condizione
• LIG3DNA ligase 3Condivide 1 condizione
• MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Condivide 1 condizione
• MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Condivide 1 condizione

Tratti collegati a SLC25A4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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