Gene
L1CAM
L1 cell adhesion molecule
- HGNC 6470(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198910(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3897(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 153.861.516–153.886.173 (GRCh38)
- Esoni
- 29 esoni su 24,7 kb
- Proteina
- 1257 amminoacidi
- Noto anche come
- CD171, NCAM-L1, CAML1
- Simboli precedenti
- HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370060.7NM_001278116.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di L1CAM
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 24,7 kb del gene; 3774 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge L1CAM
90
posizioni in L1CAM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24,7 kb di L1CAM, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a L1CAM
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che L1CAM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Aqueductal stenosis
- Delayed speech and language development
Mostra altri 22 tratti
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Paralysis or weakness of one side of body
- Rise in pressure inside skull
- Cognitive impairment
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebellum
- Upper motor neuron dysfunction
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Holoprosencephaly
- Mental deterioration
- Corticospinal tract hypoplasia
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Interhemispheric cyst
- Leg paralysis
- Shuffled walk
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Thumb contracture
- Hand clenching
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Inward turned thumb
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene L1CAM: L1 cell adhesion molecule. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/l1cam
Dante Labs. Gene L1CAM: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/l1cam
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