Gene
HFE
homeostatic iron regulator
- HGNC 4886(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000010704(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3077(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p22.2
- Coordinate
- Cromosoma 6: 26.087.429–26.098.343 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 10,9 kb
- Proteina
- 348 amminoacidi
- Noto anche come
- HLA-H, HFE1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000357618.10NM_000410.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Emocromatosi
- Emocromatosi ereditaria
Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dall'accumulo di ferro nei tessuti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Salasso terapeutico (flebotomia), chelazione del ferro, dieta a basso contenuto di ferro, screening familiare
Referto sul tratto che legge HFE
Nutrigenetica
- Sovraccarico di ferro (C282Y)
- Assorbimento del ferro (H63D)
Struttura di HFE
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 10,9 kb del gene; 1047 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HFE
40
posizioni in HFE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,9 kb di HFE, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Varianti con una pagina (4)
Le varianti HFE con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Introne 5 | 26.093.233 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C282Y | c.845G>A | Esone 4 | 26.092.913 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Esone 3 | 26.091.518 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R71X | c.211C>T | Esone 2 | 26.090.975 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a HFE
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HFE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Abnormality of iron homeostasis
- Elevated serum ferritin
- Elevated sweat chloride
- Elevated transferrin saturation
- High blood sugar
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Joint swelling
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Absent vas deferens
- Male infertility
- Abnormal absence of menstruation
- Abnormal erection
- Decreased libido
- Infertility
- Testicular degeneration
- Kidney stone
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HFE: homeostatic iron regulator. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hfe
Dante Labs. Gene HFE: homeostatic iron regulator [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hfe
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