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Gene

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q31.3
Coordinate
Cromosoma 5: 143.277.934–143.403.686 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 125,8 kb
Proteina
777 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
GR
Simboli precedenti
GRL
Trascritto MANE Select
ENST00000394464.7NM_000176.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NR3C1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova NR3C1. NR3C1 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 142.840.810 a 143.840.809.Cromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142.770.343–143.229.011, filamento direttoARHGAP26NR3C1: 143.277.934–143.403.686, filamento inversoNR3C1HMHB1: 143.812.147–143.820.716, filamento direttoHMHB1Diagramma di NR3C1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 143.277.934–143.282.041, 4108 basiEsone 8: 143.282.568–143.282.725, 158 basiEsone 7: 143.295.460–143.295.590, 131 basiEsone 6: 143.298.668–143.298.812, 145 basiEsone 5: 143.300.485–143.300.763, 279 basiEsone 4: 143.310.097–143.310.213, 117 basiEsone 3: 143.314.002–143.314.168, 167 basiEsone 2: 143.399.656–143.400.852, 1197 basiEsone 1: 143.403.211–143.403.686, 476 basi9864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 125,8 kb del gene; 2334 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NR3C1

6

posizioni in NR3C1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 125,8 kb di NR3C1, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NR3C1: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. Gene NR3C1: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nr3c1

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