Gene
BORCS8
BLOC-1 related complex subunit 8
- HGNC 37247(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000254901(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 729991(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.11
- Coordinate
- Cromosoma 19: 19.176.906–19.192.152 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 15,2 kb
- Proteina
- 119 amminoacidi
- Simboli precedenti
- MEF2BNB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000462790.8NM_001145784.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora BORCS8. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di BORCS8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1 kb dei 15,2 kb del gene; 360 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BORCS8
1
posizione in BORCS8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,2 kb di BORCS8, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.
Tratti collegati a BORCS8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BORCS8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Full lips
- Full lower lip
Mostra altri 25 tratti
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Weakness of facial musculature
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flared nostrils
- High frontal hairline
- Long eyelashes
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow face
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
- Protruding tongue
- Sparse scalp hair
- Tall chin
- Tented mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
Mostra altri 16 tratti
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Inability to walk by childhood/adolescence
- IQ less than 20
- Myoclonic seizure
- Paralysis
- Seizure affecting one half of brain
- T2 hypointense thalamus
- Thin corpus callosum
- Dystonia
- Epilepsy
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Optic nerve glioma
Abnormality of limbs
- Absent knee jerk reflex
- Finger joint contracture
- Knee contracture
- Broad thumb
- Foot crease
- Long fingers
- Long toe
- Overlapping toe
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Appendicular hypotonia
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteoporosis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/borcs8
Dante Labs. Gene BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/borcs8
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