Gene
LAMP2
lysosome associated membrane protein 2
- HGNC 6501(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000005893(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3920(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq24
- Coordinate
- Cromosoma X: 120.426.148–120.469.296 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 43,1 kb
- Proteina
- 410 amminoacidi
- Ereditarietà
- Dominante legata all'X
- Noto anche come
- CD107b
- Trascritto MANE Select
- ENST00000200639.9NM_002294.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Danon
- Dominante legata all'X
Cardiomiopatia ipertrofica, problemi del ritmo cardiaco inclusa la configurazione di Wolff-Parkinson-White, debolezza muscolare, disabilità intellettiva e alterazioni retiniche; i maschi affetti sviluppano di solito una grave malattia cardiaca in adolescenza o nei primi anni dell'età adulta, le femmine più tardi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Spesso sono necessari un attento monitoraggio cardiaco, l'impianto di un defibrillatore e una valutazione precoce per il trapianto di cuore; i familiari possono essere sottoposti a test.
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Dominante legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X e basta una copia. Una madre che la possiede la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due; un padre la trasmette a tutte le sue figlie e a nessuno dei suoi figli.
Struttura di LAMP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 43,1 kb del gene; 1233 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LAMP2
96
posizioni in LAMP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43,1 kb di LAMP2, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.
Tratti collegati a LAMP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LAMP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LAMP2: lysosome associated membrane protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lamp2
Dante Labs. Gene LAMP2: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lamp2
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