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Gene

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10p13
Coordinate
Cromosoma 10: 13.317.428–13.348.293 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 30,9 kb
Proteina
392 amminoacidi
Noto anche come
SPS, SPS1
Trascritto MANE Select
ENST00000327347.10NM_012247.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SEPHS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SEPHS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova SEPHS1. SEPHS1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 12.832.861 a 13.832.860.Cromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, filamento direttoCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, filamento inversoCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, filamento direttoOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, filamento direttoMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, filamento inversoUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, filamento inversoPHYHSEPHS1: 13.317.428–13.348.293, filamento inversoSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, filamento inversoBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, filamento direttoPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, filamento inversoFRMD4ADiagramma di SEPHS1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 13.317.428–13.319.356, 1929 basiEsone 8: 13.322.835–13.323.047, 213 basiEsone 7: 13.328.351–13.328.450, 100 basiEsone 6: 13.329.698–13.329.788, 91 basiEsone 5: 13.333.817–13.333.971, 155 basiEsone 4: 13.336.243–13.336.350, 108 basiEsone 3: 13.338.705–13.338.808, 104 basiEsone 2: 13.344.758–13.345.028, 271 basiEsone 1: 13.348.000–13.348.293, 294 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 30,9 kb del gene; 1179 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SEPHS1

1

posizione in SEPHS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 30,9 kb di SEPHS1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SEPHS1: selenophosphate synthetase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. Gene SEPHS1: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sephs1

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