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Gene

TARDBP

TAR DNA binding protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.22
Coordinate
Cromosoma 1: 11.012.654–11.025.492 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 12,8 kb
Proteina
414 amminoacidi
Noto anche come
TDP-43, ALS10
Trascritto MANE Select
ENST00000240185.8NM_007375.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

Struttura di TARDBP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova TARDBP. TARDBP e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 10.519.073 a 11.519.072.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10.472.288–10.630.758, filamento direttoPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, filamento inversoCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, filamento inversoCIROZTARDBP: 11.012.654–11.025.492, filamento direttoTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, filamento inversoMASP2SRM: 11.054.584–11.060.078, filamento inversoSRMEXOSC10: 11.066.613–11.099.907, filamento inversoEXOSC10MTOR: 11.106.531–11.262.556, filamento inversoMTORANGPTL7: 11.189.348–11.195.981, filamento direttoANGPTL7UBIAD1: 11.273.189–11.297.104, filamento direttoUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, filamento direttoDISP3Diagramma di TARDBP: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 6: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 11.012.654–11.012.743, 90 basiEsone 2: 11.013.716–11.013.965, 250 basiEsone 3: 11.016.844–11.017.007, 164 basiEsone 4: 11.018.733–11.018.873, 141 basiEsone 5: 11.020.429–11.020.599, 171 basiEsone 6: 11.022.124–11.025.492, 3369 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 12,8 kb del gene; 1245 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TARDBP

20

posizioni in TARDBP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

20 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (13 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 12,8 kb di TARDBP, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TARDBP: TAR DNA binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. Gene TARDBP: TAR DNA binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tardbp

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