PRKAR1A

Report curati rilevanti per questo gene

• Complesso di Carney e sindrome di Cushing surrenalica ereditaria

  • Complesso di CarneyAutosomica dominante

    Una sindrome da neoplasia multipla caratterizzata da macchie pigmentate sulla pelle, mixomi cardiaci e cutanei e tumori endocrini di surrene, ipofisi, tiroide e testicoli.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Ecocardiogramma periodico per individuare precocemente i mixomi, oltre a controlli endocrini e testicolari e allo screening dei familiari.

  • Malattia surrenalica nodulare pigmentata primariaAutosomica dominante

    Piccoli noduli surrenalici pigmentati che producono cortisolo indipendentemente dall'ACTH, causando la sindrome di Cushing, da sola o nell'ambito del complesso di Carney.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Lo screening biochimico per l'eccesso di cortisolo consente di riconoscere e trattare precocemente la sindrome di Cushing.

• Pseudoipoparatiroidismo e disturbi da inattivazione di GNAS

  • AcrodisostosiAutosomica dominante

    Una patologia scheletrica con mani e piedi corti e differenze del viso, a volte con resistenza ormonale, causata da varianti di PRKAR1A o PDE4D.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PRKAR1A

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 21 kb del gene; 1146 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRKAR1A

Geni associati alle stesse condizioni

• PDE11Aphosphodiesterase 11ACondivide 1 condizione
• PDE4Dphosphodiesterase 4DCondivide 1 condizione
• PDE8Bphosphodiesterase 8BCondivide 1 condizione

Tratti collegati a PRKAR1A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRKAR1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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