LMNA

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malato

  • Difetto di conduzione cardiaca

    Termine generale per i disturbi della conduzione elettrica nel cuore, inclusE le forme ereditarie di blocco atrioventricolare.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Distrofia muscolare dei cingoli

  • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Lipodistrofia

  • Lipodistrofia parziale familiare, tipo DunniganAutosomica dominante

    La lipodistrofia parziale familiare di tipo Dunnigan (FPLD2) è una rara forma di lipodistrofia genetica caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo da tronco, glutei e arti; dall'accumulo di grasso a livello di collo, viso, cavi ascellari e regione pelvica; da ipertrofia muscolare; ed è generalmente associata a complicanze metaboliche quali insulino-resistenza, diabete mellito, dislipidemia e steatosi epatica.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Displasia mandibolo-acraleAutosomica recessiva

    Causata da varianti in LMNA (tipo A) o ZMPSTE24 (tipo B), che provocano sottosviluppo della mandibola e delle clavicole, alterazioni cutanee, perdita di grasso e complicanze metaboliche come l'insulino-resistenza.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione guida il monitoraggio per diabete, alterazioni lipidiche e altre complicanze.

  • Lipodistrofia parziale familiare

    Comprende le forme dovute a LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, che causano perdita di grasso a braccia, gambe e glutei, con insulino-resistenza, diabete, trigliceridi elevati e steatosi epatica.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione consente uno screening precoce e il trattamento precoce di diabete, trigliceridi e malattia epatica e, in casi selezionati, la somministrazione di metreleptina.

Raggruppamenti più ampi

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Uno di 62 geni collegati ad esso

    Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Struttura di LMNA

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 25,4 kb del gene; 1995 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LMNA

Varianti con una pagina (34)

Le varianti LMNA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 34 varianti LMNA →

Geni associati alle stesse condizioni

• DESdesminCondivide 2 condizioni
• FKTNfukutinCondivide 2 condizioni
• SGCAsarcoglycan alphaCondivide 2 condizioni
• SGCBsarcoglycan betaCondivide 2 condizioni
• SGCDsarcoglycan deltaCondivide 2 condizioni
• SGCGsarcoglycan gammaCondivide 2 condizioni
• TCAPtitin-capCondivide 2 condizioni
• TTNtitinCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Condivide 1 condizione
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a LMNA

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LMNA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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