Tratto
Progressive muscle weakness
Riepilogo
- Detto anche
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressive muscle weakness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | In 2 condizioni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANO5anoctamin 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 24 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Non registrato | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Non registrato | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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