AtlasGene
ATP6V1B1
ATPase H+ transporting V1 subunit B1
- HGNC 853↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116039↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 525↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 70.935.900–70.965.431 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 29,5 kb
- Proteina
- 513 amminoacidi, 56,8 kDa
- Noto anche come
- VATB, RTA1B, Vma2
- Simboli precedenti
- VPP3, ATP6B1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000234396.10NM_001692.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Acidosi tubulare renale
- Acidosi tubulare renale distaleAutosomica recessiva
Un'incapacità ereditaria dei dotti collettori del rene di eliminare l'acido, causata da varianti in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e altri geni; alcune forme causano anche perdita dell'udito.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Il trattamento alcalinizzante può prevenire la calcificazione renale e i problemi di crescita; alcune forme richiedono una valutazione dell'udito.
Struttura di ATP6V1B1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 29,5 kb del gene; 1542 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ATP6V1B1
7Facile
Quanto è difficile sequenziare ATP6V1B1 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di ATP6V1B1 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di ATP6V1B1 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.2,4%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.30%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di ATP6V1B1 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
98
posizioni in ATP6V1B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 29,5 kb di ATP6V1B1, introni inclusi, e non solo i 1,9 kb di esoni.
Varianti patogeniche ClinVar (109)
Le varianti ATP6V1B1 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.
- Patogena 49
- Patogena/probabilmente patogena 17
- Probabilmente patogena 43
| Variante | Condizioni | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.33dup (p.Leu12fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.91C>T (p.Arg31Ter) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.183del (p.Gln61fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.340C>T (p.Arg114Ter) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.408del (p.Pro137fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.484G>T (p.Glu162Ter) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.497del (p.Thr166fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.585+1G>A | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.687+1G>T | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.785+1G>A | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.841dup (p.Tyr281fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.943C>T (p.Arg315Ter) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1037C>G (p.Pro346Arg) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1155dup (p.Ile386fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1155del (p.Ile386fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1356del (p.Phe452fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.27_28delinsC (p.Leu12fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.67C>T (p.Arg23Ter) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.123C>G (p.Tyr41Ter) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.181C>T (p.Gln61Ter) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.232G>A (p.Gly78Arg) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.235C>T (p.Gln79Ter) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.242T>C (p.Leu81Pro) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.273+2T>A | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001692.4(ATP6V1B1):c.343_349del (p.Thr115fs) | renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Vedi tutte le 109 con ogni altra variante ATP6V1B1 in ClinVar → (si apre in una nuova scheda)
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a ATP6V1B1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP6V1B1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-21: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.21-311f020e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V1B1: ATPase H+ transporting V1 subunit B1. Consultato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp6v1b1
Dante Labs. Gene ATP6V1B1: ATPase H+ transporting V1 subunit B1 [Internet]. [citato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp6v1b1
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