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Gene

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q11.2
Coordinate
Cromosoma 14: 22.773.222–22.815.435 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 42,2 kb
Proteina
511 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
y+LAT-1, Y+LAT1
Simboli precedenti
LPI
Trascritto MANE Select
ENST00000674313.1NM_003982.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbo del ciclo dell'urea

    • Intolleranza proteica lisinuricaAutosomica recessiva

      Causata da varianti in SLC7A7, che compromettono il trasporto di lisina, arginina e ornitina e possono provocare iperammoniemia dopo pasti ricchi di proteine, scarsa crescita e complicanze polmonari e renali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di limitare l'apporto proteico e di somministrare citrullina, con una gestione analoga a quella dei disturbi del ciclo dell'urea e con il monitoraggio di polmoni e reni.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SLC7A7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova SLC7A7. SLC7A7 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 22.294.329 a 23.294.328.Cromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22.564.902–22.589.245, filamento inversoDAD1ABHD4: 22.598.243–22.612.963, filamento direttoABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, filamento inversoOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, filamento direttoOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.815.435, filamento inversoSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, filamento direttoMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, filamento direttoMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, filamento direttoLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, filamento direttoREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, filamento inversoRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, filamento inversoPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, filamento inversoHAUS4: 22.946.270–22.982.258, filamento inversoAJUBA: 22.971.177–22.982.647, filamento inversoAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, filamento inversoC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, filamento inversoPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, filamento direttoPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, filamento inversoCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, filamento inversoACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, filamento direttoC14orf119CIROP: 23.099.062–23.105.018, filamento inversoCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, filamento inversoCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, filamento inversoSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, filamento direttoRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, filamento inversoHOMEZDiagramma di SLC7A7: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 22.773.222–22.773.716, 495 basiEsone 9: 22.773.933–22.774.116, 184 basiEsone 8: 22.774.354–22.774.503, 150 basiEsone 7: 22.775.444–22.775.540, 97 basiEsone 6: 22.775.833–22.775.936, 104 basiEsone 5: 22.776.195–22.776.318, 124 basiEsone 4: 22.778.793–22.778.937, 145 basiEsone 3: 22.779.926–22.780.051, 126 basiEsone 2: 22.812.900–22.813.440, 541 basiEsone 1: 22.815.320–22.815.435, 116 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 42,2 kb del gene; 1536 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC7A7

130

posizioni in SLC7A7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 42,2 kb di SLC7A7, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC7A7: solute carrier family 7 member 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC7A7: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc7a7

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