TNFRSF11B

Report curato rilevante per questo gene

• Morbo di Paget dell'osso familiare

  • Morbo di Paget juvenileAutosomica recessiva

    Un raro disturbo osseo a esordio infantile causato da varianti di TNFRSF11B, con rapido turnover osseo, dolore osseo, fratture e deformità.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TNFRSF11B

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 28,3 kb del gene; 1206 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TNFRSF11B

Tratti collegati a TNFRSF11B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TNFRSF11B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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