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Gene

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q15.2
Coordinate
Cromosoma 15: 43.197.227–43.221.018 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 23,8 kb
Proteina
691 amminoacidi
Noto anche come
PA, MGC116735, MGC116737
Trascritto MANE Select
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sferocitosi ereditaria

    • La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita con un ampio spettro clinico (da portatori asintomatici a emolisi grave) caratterizzata da anemia, ittero variabile, splenomegalia e colelitiasi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Integrazione di acido folico; splenectomia per le forme moderato-gravi (parziale o totale); vaccinazione pre-splenectomia; colecistectomia per calcoli biliari; supporto trasfusionale durante le crisi aplastiche; monitoraggio per parvovirus B19

Struttura di EPB42

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova EPB42. EPB42 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 42.709.123 a 43.709.122.Cromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42.575.574–42.720.998, filamento direttoSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, filamento inversoCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, filamento inversoTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, filamento inversoUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, filamento direttoTMEM62: 43.179.715–43.206.481, filamento inversoCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, filamento direttoCCNDBP1EPB42: 43.197.227–43.221.018, filamento inversoEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, filamento inversoTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, filamento inversoTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, filamento inversoLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, filamento direttoMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, filamento inversoZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, filamento direttoTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, filamento inversoTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, filamento direttoMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, filamento inversoPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, filamento direttoCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, filamento inversoSTRC: 43.614.208–43.632.283, filamento inversoCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, filamento inversoCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, filamento direttoCKMT1ADiagramma di EPB42: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 43.197.227–43.197.464, 238 basiEsone 12: 43.201.844–43.201.977, 134 basiEsone 11: 43.203.115–43.203.275, 161 basiEsone 10: 43.206.330–43.206.629, 300 basiEsone 9: 43.207.199–43.207.441, 243 basiEsone 8: 43.208.230–43.208.333, 104 basiEsone 7: 43.208.637–43.208.775, 139 basiEsone 6: 43.209.274–43.209.451, 178 basiEsone 5: 43.210.335–43.210.439, 105 basiEsone 4: 43.211.416–43.211.534, 119 basiEsone 3: 43.215.095–43.215.328, 234 basiEsone 2: 43.216.268–43.216.453, 186 basiEsone 1: 43.220.816–43.221.018, 203 basi131211109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 23,8 kb del gene; 2076 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EPB42

14

posizioni in EPB42 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23,8 kb di EPB42, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. Gene EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/epb42

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