NKX2-5

Report curati rilevanti per questo gene

• Ipotiroidismo congenito

  • Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Cardiopatie congenite ereditarie

  • Difetto del setto atriale

    Un foro tra le camere superiori del cuore; le forme ereditarie sono causate da geni come NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e le forme da NKX2-5 comportano anche un rischio di blocco cardiaco progressivo.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerlo consente di guidare l'imaging cardiaco e, per NKX2-5, controlli ECG regolari.

• Cardiomiopatie sindromiche e metaboliche

  • Malattia cardiaca correlata a NKX2-5Autosomica dominante

    Una condizione causata da alterazioni in NKX2-5 che può associare difetti cardiaci congeniti, come il difetto del setto atriale, a una malattia progressiva della conduzione e a cardiomiopatia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerla aiuta a eseguire un monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, poiché la malattia della conduzione può progredire e richiedere un pacemaker.

• Tetralogia di Fallot

  • Autosomica dominante

    La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita caratterizzata da una comunicazione interventricolare, nota anche come difetto del setto ventricolare, ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro, radice aortica a cavaliere del setto interventricolare e ipertrofia ventricolare destra.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Cancro della tiroide

  • Ipotiroidismo

    Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Disturbo della ghiandola tiroidea

    Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di NKX2-5

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 3,1 kb del gene; 975 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NKX2-5

Geni associati alle stesse condizioni

• DUOX2dual oxidase 2Condivide 3 condizioni
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Condivide 3 condizioni
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Condivide 3 condizioni
• IRS4insulin receptor substrate 4Condivide 3 condizioni
• IYDiodotyrosine deiodinaseCondivide 3 condizioni
• PAX8paired box 8Condivide 3 condizioni
• SECISBP2SECIS binding protein 2Condivide 3 condizioni
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Condivide 3 condizioni
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Condivide 3 condizioni
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Condivide 3 condizioni
• TBL1Xtransducin beta like 1 X-linkedCondivide 3 condizioni
• TGthyroglobulinCondivide 3 condizioni

Tratti collegati a NKX2-5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NKX2-5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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