Gene
SYNE1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
- HGNC 17089(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000131018(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23345(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q25.2
- Coordinate
- Cromosoma 6: 152.121.687–152.637.362 (GRCh38)
- Esoni
- 146 esoni su 515,7 kb
- Proteina
- 8797 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
- Simboli precedenti
- C6orf98
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367255.10NM_182961.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga SYNE1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Raggruppamenti più ampi
Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)
- Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva
Uno di 57 geni collegati ad esso
Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SYNE1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 27,7 kb dei 515,7 kb del gene; 26.394 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SYNE1
242
posizioni in SYNE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 515,7 kb di SYNE1, introni inclusi, non solo i 27,7 kb di esoni.
Tratti collegati a SYNE1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SYNE1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Difficulty articulating speech
- Abnormal gait
- Ataxia
- Diminished deep tendon reflex
Mostra altri 43 tratti
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Limb ataxia
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal speech pattern
- Absent reflexes
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Dystonia
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Short attention span
- Toe walking
- Waddling gait
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Chronic axonal neuropathy
- Clonus
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Impaired vibratory sensation
- Inability to move vocal cords
- Motor polyneuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Sensory axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
Mostra altri 40 tratti
- Joint stiffness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Myotonia
- Uncontrollable movement in upper arms
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- EMG: neuropathic changes
- Gowers sign
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Prominent swayback
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Jerky ocular pursuit movements
- Abnormal saccadic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Impaired smooth pursuit
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate hypermetropia
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/syne1
Dante Labs. Gene SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/syne1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane