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Gene

MDH2

malate dehydrogenase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q11.23
Coordinate
Cromosoma 7: 76.048.106–76.067.508 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 19,4 kb
Proteina
338 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000315758.10NM_005918.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di MDH2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova MDH2. MDH2 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 75.557.807 a 76.557.806.Cromosoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75.533.298–75.739.061, filamento inversoHIP1CCL26: 75.769.533–75.789.896, filamento inversoCCL26CCL24: 75.810.825–75.823.943, filamento inversoCCL24RHBDD2: 75.842.602–75.890.056, filamento direttoRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, filamento direttoPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, filamento inversoTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, filamento inversoSTYXL1MDH2: 76.048.106–76.067.508, filamento direttoMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, filamento direttoSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, filamento direttoHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.359.022, filamento inversoYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, filamento inversoSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, filamento direttoZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, filamento direttoDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, filamento direttoUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, filamento inversoSPDYE16Diagramma di MDH2: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 76.048.106–76.048.226, 121 basiEsone 2: 76.054.830–76.054.998, 169 basiEsone 3: 76.057.410–76.057.493, 84 basiEsone 4: 76.057.969–76.058.078, 110 basiEsone 5: 76.060.373–76.060.498, 126 basiEsone 6: 76.063.515–76.063.592, 78 basiEsone 7: 76.064.339–76.064.438, 100 basiEsone 8: 76.064.802–76.064.953, 152 basiEsone 9: 76.066.279–76.067.508, 1230 basi1234567895′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 19,4 kb del gene; 1017 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge MDH2

    6

    posizioni in MDH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 19,4 kb di MDH2, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MDH2: malate dehydrogenase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MDH2: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mdh2

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