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Gene

MFF

mitochondrial fission factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q36.3
Coordinate
Cromosoma 2: 227.325.251–227.357.833 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 32,6 kb
Proteina
291 amminoacidi
Noto anche come
GL004
Simboli precedenti
C2orf33
Trascritto MANE Select
ENST00000304593.14NM_001277062.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    Struttura di MFF

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova MFF. MFF e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 226.841.542 a 227.841.541.Cromosoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 Mb227,8 MbRHBDD1: 226.835.581–227.001.006, filamento direttoRHBDD1COL4A4: 227.002.713–227.164.559, filamento inversoCOL4A4COL4A3: 227.164.509–227.314.792, filamento direttoCOL4A3MFF: 227.325.251–227.357.833, filamento direttoMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, filamento inversoTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, filamento inversoSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, filamento direttoAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, filamento direttoSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, filamento direttoSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, filamento inversoSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, filamento direttoSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, filamento direttoSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, filamento inversoSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, filamento inversoSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, filamento direttoSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, filamento direttoSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, filamento direttoCCL20Diagramma di MFF: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 227.325.251–227.325.427, 177 basiEsone 2: 227.328.678–227.328.789, 112 basiEsone 3: 227.330.626–227.330.846, 221 basiEsone 4: 227.332.419–227.332.588, 170 basiEsone 5: 227.340.292–227.340.380, 89 basiEsone 6: 227.347.226–227.347.384, 159 basiEsone 7: 227.352.514–227.352.573, 60 basiEsone 8: 227.355.677–227.355.761, 85 basiEsone 9: 227.356.986–227.357.833, 848 basi1234567895′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 32,6 kb del gene; 876 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge MFF

    5

    posizioni in MFF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 32,6 kb di MFF, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MFF: mitochondrial fission factor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mff

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MFF: mitochondrial fission factor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mff

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