AIFM1

Report curati rilevanti per questo gene

• Ipoacusia e sordità

  • Neuropatia uditiva

    Forma di sordità in cui l'orecchio interno percepisce il suono, ma il segnale non viene trasmesso normalmente al nervo acustico; include forme ereditarie causate da OTOF e da altri geni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Identificare la causa può influire sulla scelta tra apparecchi acustici e impianto cocleare, e le forme correlate a OTOF sono oggetto di studi di terapia genica.

  • Sordità genetica non sindromica

    Uno di 97 geni collegati ad esso

    Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

• Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)

  • Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria

    Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).

• Malattia mitocondriale primaria

  • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

    Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Raggruppamenti più ampi

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Uno di 62 geni collegati ad esso

    Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

• Sindrome di Leigh

  • Uno di 69 geni collegati ad esso

    Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

    • ClinGen valuta il legame come moderato

Struttura di AIFM1

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 36,5 kb del gene; 1842 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AIFM1

Geni associati alle stesse condizioni

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Condivide 3 condizioni
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ACondivide 2 condizioni
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Condivide 2 condizioni
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Condivide 2 condizioni
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Condivide 2 condizioni
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseCondivide 2 condizioni
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueCondivide 2 condizioni
• OTOFotoferlinCondivide 2 condizioni
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a AIFM1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AIFM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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