Gene
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163754(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2992(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q24
- Coordinate
- Cromosoma 3: 148.991.540–149.031.775 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 40,2 kb
- Proteina
- 350 amminoacidi
- Simboli precedenti
- GYG
- Trascritto MANE Select
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GYG1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GYG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 40,2 kb del gene; 1053 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GYG1
34
posizioni in GYG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 40,2 kb di GYG1, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a GYG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GYG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GYG1: glycogenin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gyg1
Dante Labs. Gene GYG1: glycogenin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gyg1
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