Tratto

Fatigable weakness

A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.

HPO HP:0003473

Detto anche: Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormality of the nervous system

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27 geni collegati a Fatigable weakness

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fatigable weakness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	Sempre	In 2 condizioni
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	Sempre	In 2 condizioni
CHATcholine O-acetyltransferase	Sempre	In 1 condizione
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit	Sempre	In 1 condizione
CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit	Sempre	In 1 condizione
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit	Sempre	In 1 condizione
CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit	Sempre	In 2 condizioni
COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase	Sempre	In 1 condizione
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	Sempre	In 3 condizioni
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase	Sempre	In 2 condizioni
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Sempre	In 1 condizione
SLC25A1solute carrier family 25 member 1	Sempre	In 1 condizione
SNAP25synaptosome associated protein 25	Sempre	In 1 condizione
CASQ1calsequestrin 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CASRcalcium sensing receptor	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
GNA11G protein subunit alpha 11	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
RYR1ryanodine receptor 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
STIM1stromal interaction molecule 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SLC5A7solute carrier family 5 member 7	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PLECplectin	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SLC34A2solute carrier family 34 member 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DOK7docking protein 7	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction Muscle weakness

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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