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Gene

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p35.3
Coordinate
Cromosoma 1: 29.192.657–29.230.934 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 38,3 kb
Proteina
373 amminoacidi
Noto anche come
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
Trascritto MANE Select
ENST00000263702.11NM_016011.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Sindrome di Leigh

    • Uno di 69 geni collegati ad esso

      Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

      • ClinGen valuta il legame come moderato

Struttura di MECR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova MECR. MECR e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 28.711.796 a 29.711.795.Cromosoma 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28.668.280–28.719.353, filamento direttoGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, filamento direttoYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, filamento direttoOPRD1EPB41: 28.887.073–29.120.052, filamento direttoEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, filamento inversoTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, filamento inversoSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.934, filamento inversoMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, filamento direttoPTPRUDiagramma di MECR: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 29.192.657–29.194.179, 1523 basiEsone 9: 29.195.941–29.196.013, 73 basiEsone 8: 29.196.198–29.196.258, 61 basiEsone 7: 29.200.516–29.200.589, 74 basiEsone 6: 29.201.943–29.202.045, 103 basiEsone 5: 29.203.131–29.203.233, 103 basiEsone 4: 29.206.762–29.206.905, 144 basiEsone 3: 29.216.005–29.216.136, 132 basiEsone 2: 29.216.588–29.216.685, 98 basiEsone 1: 29.230.731–29.230.934, 204 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 38,3 kb del gene; 1122 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MECR

8

posizioni in MECR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 38,3 kb di MECR, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. Gene MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mecr

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