Gene
FUCA1
alpha-L-fucosidase 1
- HGNC 4006(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000179163(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2517(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.11
- Coordinate
- Cromosoma 1: 23.845.077–23.868.290 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 23,2 kb
- Proteina
- 466 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374479.4NM_000147.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alfa-mannosidosi e altre glicoproteinosi
- FucosidosiAutosomica recessiva
Progressivo declino neurologico, lineamenti grossolani, angiocheratomi e alterazioni scheletriche, causati da varianti di FUCA1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FUCA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 23,2 kb del gene; 1401 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FUCA1
74
posizioni in FUCA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,2 kb di FUCA1, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a FUCA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FUCA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Anterior beaking of lumbar vertebrae
- Beaking of vertebral bodies
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Dysostosis multiplex
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Ovoid vertebral bodies
Mostra altri 14 tratti
- Scoliosis
- Spastic walk
- Hunched back
- Loss of fat tissue in localized area
- Decreased muscle mass
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic tetraplegia
- Absent/small tailbone
- Anterior beaking of thoracic vertebrae
- Barrel-shaped chest
- Cervical platyspondyly
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hernia
- Shield chest
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FUCA1: alpha-L-fucosidase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fuca1
Dante Labs. Gene FUCA1: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fuca1
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