Gene
MT-TV
mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)
- HGNC 7500(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000210077(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4577(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- mitochondria
- Noto anche come
- trnV
- Simboli precedenti
- MTTV
- Tipo di locus
- RNA, transfer
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Come un test genomico legge MT-TV
2
posizioni in MT-TV in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a MT-TV
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MT-TV può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Mostra altri 15 tratti
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac conduction abnormality
- Enlarged and thickened heart muscle
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Mostra altri 2 tratti
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Decreased circulating citrulline concentration
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TV: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN). Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mt-tv
Dante Labs. Gene MT-TV: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mt-tv
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