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Gene

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.23
Coordinate
Cromosoma 22: 23.765.834–23.767.972 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 2,1 kb
Proteina
142 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
N27C7-4, MIX17A
Simboli precedenti
C22orf16
Trascritto MANE Select
ENST00000484558.3NM_213720.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

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      • ClinGen valuta il legame come moderato
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      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CHCHD10

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova CHCHD10. CHCHD10 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 23.266.903 a 24.266.902.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, filamento direttoBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, filamento inversoIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, filamento inversoDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, filamento direttoRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, filamento inversoVPREB3: 23.752.741–23.754.454, filamento inversoVPREB3C22orf15: 23.762.990–23.765.863, filamento direttoC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.972, filamento inversoCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, filamento direttoMMP11SMARCB1: 23.786.931–23.838.009, filamento direttoDERL3: 23.834.503–23.839.131, filamento inversoDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, filamento direttoSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, filamento direttoDDT: 23.891.180–23.980.544, filamento inversoDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, filamento direttoMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, filamento inversoGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, filamento direttoDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, filamento direttoGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, filamento inversoCABIN1: 24.011.192–24.178.634, filamento direttoCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, filamento direttoSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, filamento inversoGGT5Diagramma di CHCHD10: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 23.765.834–23.766.026, 193 basiEsone 3: 23.766.128–23.766.275, 148 basiEsone 2: 23.767.374–23.767.593, 220 basiEsone 1: 23.767.834–23.767.972, 139 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 2,1 kb del gene; 429 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CHCHD10

4

posizioni in CHCHD10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,1 kb di CHCHD10, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. Gene CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chchd10

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