ACAD9

Report curati rilevanti per questo gene

• Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina

  • Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesiAutosomica recessiva

    Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.

Raggruppamenti più ampi

• Malattia mitocondriale primaria

  • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

    Uno di 61 geni collegati ad esso

    Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

Struttura di ACAD9

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 33,5 kb del gene; 1866 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACAD9

Geni associati alle stesse condizioni

• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainCondivide 1 condizione
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainCondivide 1 condizione
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainCondivide 1 condizione
• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaCondivide 1 condizione
• ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaCondivide 1 condizione
• ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonCondivide 1 condizione
• BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneCondivide 1 condizione
• COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Condivide 1 condizione
• COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Condivide 1 condizione
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Condivide 1 condizione
• COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Condivide 1 condizione
• COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Condivide 1 condizione

Tratti collegati a ACAD9

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACAD9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina