Gene
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000131381↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64145↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p25.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 15.070.073–15.099.148 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 29,1 kb
- Proteina
- 784 amminoacidi
- Simboli precedenti
- ZFYVE20
- Trascritto MANE Select
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di RBSN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 29,1 kb del gene; 2355 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a RBSN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RBSN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Mostra altri 17 tratti
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RBSN: rabenosyn, RAB effector. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rbsn
Dante Labs. Gene RBSN: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rbsn
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