Gene
SLC22A5
solute carrier family 22 member 5
- HGNC 10969(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197375(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6584(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 132.369.710–132.395.612 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 25,9 kb
- Proteina
- 557 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- OCTN2, SCD
- Simboli precedenti
- CDSP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000245407.8NM_003060.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesiAutosomica recessiva
Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC22A5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 25,9 kb del gene; 1674 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC22A5
226
posizioni in SLC22A5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
10 di esse (4,4%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (10 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 25,9 kb di SLC22A5, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC22A5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC22A5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Acute encephalopathy
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Clumsiness
- Confusion
- Coma
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Excessive daytime sleepiness
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC22A5: solute carrier family 22 member 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc22a5
Dante Labs. Gene SLC22A5: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc22a5
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