FBN1

Report curati rilevanti per questo gene

• Aneurisma dell'aorta

  • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

    Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.

• Sindromi simil-Marfan

  • Sindrome di MarfanAutosomica dominante

    Una patologia del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo conferisce resistenza ed elasticità alle strutture di tutto il corpo, come ossa, legamenti, muscoli, pareti dei vasi sanguigni e valvole cardiache. La sindrome di Marfan interessa la maggior parte degli organi e dei tessuti, in particolare lo scheletro, i polmoni, gli occhi, il cuore e il grande vaso sanguigno che distribuisce il sangue dal cuore al resto del corpo (l'aorta). È causata da mutazioni nel gene FBN1, che fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata fibrillina-1. La sindrome di Marfan si trasmette con modalità autosomica dominante. Almeno il 25% dei casi è dovuto a una nuova mutazione (de novo). Il trattamento si basa sui segni e sui sintomi specifici di ciascuna persona.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari
  • Sindrome marfanoide-progeroide-lipodistroficaAutosomica dominante

    Specifiche varianti di FBN1 che causano una corporatura alta e snella con quasi totale assenza di tessuto adiposo e un aspetto invecchiato.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di FBN1

Gli esoni costituiscono 11,6 kb dei 237,4 kb del gene; 8616 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FBN1

Varianti con una pagina (509)

Le varianti FBN1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 509 varianti FBN1 →

Geni associati alle stesse condizioni

• ACTA2actin alpha 2, smooth muscleCondivide 1 condizione
• FOXE3forkhead box E3Condivide 1 condizione
• LOXlysyl oxidaseCondivide 1 condizione
• MFAP5microfibril associated protein 5Condivide 1 condizione
• MYH11myosin heavy chain 11Condivide 1 condizione
• MYLKmyosin light chain kinaseCondivide 1 condizione
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Condivide 1 condizione
• TGFB2transforming growth factor beta 2Condivide 1 condizione
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Condivide 1 condizione
• TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Condivide 1 condizione
• THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Condivide 1 condizione

Tratti collegati a FBN1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FBN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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