Gene
FGF23
fibroblast growth factor 23
- HGNC 3680(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118972(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8074(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.32
- Coordinate
- Cromosoma 12: 4.368.227–4.379.712 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 11,5 kb
- Proteina
- 251 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000237837.2NM_020638.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Rachitismo ereditario (ipofosfatemico e vitamina D-dipendente)
- Rachitismo ipofosfatemico ereditario (inclusa l'ipofosfatemia legata al cromosoma X)
Disturbi ereditari del metabolismo del fosfato, più spesso causati da varianti di PHEX (ipofosfatemia legata al cromosoma X) e più raramente da FGF23, DMP1, ENPP1 o SLC34A3, che portano a bassi livelli di fosfato nel sangue e a rachitismo.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento con fosfato per via orale e vitamina D attiva, oppure con l'anticorpo anti-FGF23 burosumab, può migliorare la salute delle ossa e la crescita.
Struttura di FGF23
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 11,5 kb del gene; 756 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FGF23
8
posizioni in FGF23 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11,5 kb di FGF23, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a FGF23
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FGF23 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FGF23: fibroblast growth factor 23. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgf23
Dante Labs. Gene FGF23: fibroblast growth factor 23 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgf23
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