Gene
CNTN1
contactin 1
- HGNC 2171(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000018236(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1272(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q12
- Coordinate
- Cromosoma 12: 40.692.439–41.072.415 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 380 kb
- Proteina
- 1018 amminoacidi
- Noto anche come
- F3, GP135
- Trascritto MANE Select
- ENST00000551295.7NM_001843.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga CNTN1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora CNTN1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CNTN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 380 kb del gene; 3057 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CNTN1
21
posizioni in CNTN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 380 kb di CNTN1, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a CNTN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CNTN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CNTN1: contactin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cntn1
Dante Labs. Gene CNTN1: contactin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cntn1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane