Gene
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000091137↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5172↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 107.660.828–107.717.809 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 57 kb
- Proteina
- 780 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- PDS
- Simboli precedenti
- DFNB4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Ipotiroidismo congenito
Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome di Pendred
- Autosomica recessiva
La sindrome di Pendred (PDS) è una patologia genetica clinicamente variabile, caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale bilaterale e gozzo eutiroideo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Apparecchi acustici con eventuale passaggio all'impianto cocleare; monitoraggio tiroideo (TSH annuale, ecografia tiroidea); prevenzione dei traumi cranici; impianto cocleare chirurgico con tecnica specifica per EVA; levotiroxina in caso di ipotiroidismo
- Ipoacusia non sindromica autosomica recessiva 4 (acquedotto vestibolare ingrandito)Autosomica recessiva
Ipoacusia correlata a SLC26A4 con acquedotto vestibolare ingrandito ma senza gozzo; rientra nello stesso spettro della sindrome di Pendred.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cancro della tiroide
- Malattia metabolica ereditaria della tiroide
Una patologia metabolica ereditaria causata dall'alterazione dei processi metabolici degli ormoni tiroidei.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Ipotiroidismo
Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Disturbo della ghiandola tiroidea
Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Ipoacusia e sordità
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC26A4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 57 kb del gene; 2343 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC26A4
444
posizioni in SLC26A4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 57 kb di SLC26A4, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Varianti con una pagina (14)
Le varianti SLC26A4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Introne 7 | 107.683.453 | Patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C282Y | c.845G>A | Esone 7 | 107.683.281 | Probabilmente patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C565Y | c.1694G>A | Esone 15 | 107.700.162 | Probabilmente patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F335L | c.1003T>C | Esone 9 | 107.689.054 | Probabilmente patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Esone 4 | 107.672.192 | Patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I655V | c.1963A>G | Esone 17 | 107.701.986 | Probabilmente patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K715N | c.2145G>T | Esone 19 | 107.710.109 | Probabilmente patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L117F | c.349C>T | Esone 4 | 107.672.182 | Patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L236V | c.706C>G | Esone 6 | 107.675.050 | Patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R185T | c.554G>C | Esone 5 | 107.674.302 | Probabilmente patogena | ★★★★3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Geni associati alle stesse condizioni
- DUOX2dual oxidase 2Condivide 4 condizioni
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Condivide 4 condizioni
- IYDiodotyrosine deiodinaseCondivide 4 condizioni
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5Condivide 4 condizioni
- TGthyroglobulinCondivide 4 condizioni
- TPOthyroid peroxidaseCondivide 4 condizioni
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Condivide 3 condizioni
- IRS4insulin receptor substrate 4Condivide 3 condizioni
- NKX2-5NK2 homeobox 5Condivide 3 condizioni
- PAX8paired box 8Condivide 3 condizioni
- SECISBP2SECIS binding protein 2Condivide 3 condizioni
- SLC26A7solute carrier family 26 member 7Condivide 3 condizioni
Tratti collegati a SLC26A4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC26A4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC26A4: solute carrier family 26 member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc26a4
Dante Labs. Gene SLC26A4: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc26a4
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