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Gene

FKBP14

FKBP prolyl isomerase 14

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p14.3
Coordinate
Cromosoma 7: 30.010.587–30.026.702 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 16,1 kb
Proteina
211 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20731, FKBP22
Trascritto MANE Select
ENST00000222803.10NM_017946.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di FKBP14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova FKBP14. FKBP14 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 29.518.645 a 30.518.644.Cromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbPRR15: 29.563.775–29.568.145, filamento direttoPRR15WIPF3: 29.806.447–29.917.061, filamento direttoWIPF3SCRN1: 29.920.103–29.990.289, filamento inversoSCRN1FKBP14: 30.010.587–30.026.702, filamento inversoFKBP14PLEKHA8: 30.027.404–30.130.483, filamento direttoPLEKHA8MTURN: 30.134.728–30.162.765, filamento direttoMTURNZNRF2: 30.284.413–30.371.239, filamento direttoZNRF2: 30.362.400–30.412.502, filamento direttoNOD1: 30.424.527–30.478.914, filamento inversoNOD1GGCT: 30.496.616–30.504.866, filamento inversoGGCT: 30.497.077–30.550.761, filamento inversoDiagramma di FKBP14: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 30.010.587–30.014.893, 4307 basiEsone 3: 30.018.996–30.019.123, 128 basiEsone 2: 30.022.665–30.022.816, 152 basiEsone 1: 30.026.312–30.026.702, 391 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 16,1 kb del gene; 636 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FKBP14

18

posizioni in FKBP14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,1 kb di FKBP14, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FKBP14: FKBP prolyl isomerase 14. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fkbp14

Vancouver

Dante Labs. Gene FKBP14: FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fkbp14

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