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Gene

ADA2

adenosine deaminase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.1
Coordinate
Cromosoma 22: 17.178.790–17.219.435 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 40,6 kb
Proteina
511 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
ADGF
Simboli precedenti
IDGFL, CECR1
Trascritto MANE Select
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Deficit di adenosina deaminasi 2 (DADA2)

    • Deficit di adenosina deaminasi 2Autosomica recessiva

      La perdita dell'enzima ADA2 causa infiammazione dei vasi sanguigni, che può portare a ictus, eruzioni cutanee e problemi del sistema ematico e immunitario.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La terapia anti-TNF riduce notevolmente il rischio di ictus, mentre un trapianto di cellule staminali può trattare i problemi del sangue e del sistema immunitario.

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

      Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ADA2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova ADA2. ADA2 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 16.699.113 a 17.699.112.Cromosoma 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, filamento inversoXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, filamento inversoGAB4IL17RA: 17.084.934–17.115.693, filamento direttoIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, filamento inversoTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, filamento inversoHDHD5ADA2: 17.178.790–17.219.435, filamento inversoADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, filamento direttoCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, filamento direttoSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, filamento inversoATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, filamento direttoBCL2L13Diagramma di ADA2: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 17.178.790–17.181.576, 2787 basiEsone 9: 17.181.820–17.182.022, 203 basiEsone 8: 17.182.604–17.182.761, 158 basiEsone 7: 17.188.339–17.188.447, 109 basiEsone 6: 17.189.942–17.190.032, 91 basiEsone 5: 17.191.683–17.191.810, 128 basiEsone 4: 17.203.563–17.203.773, 211 basiEsone 3: 17.207.071–17.207.290, 220 basiEsone 2: 17.209.356–17.209.723, 368 basiEsone 1: 17.219.356–17.219.435, 80 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 40,6 kb del gene; 1536 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ADA2

77

posizioni in ADA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 40,6 kb di ADA2, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ADA2: adenosine deaminase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. Gene ADA2: adenosine deaminase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ada2

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