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Gene

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q12.1
Coordinate
Cromosoma 5: 60.866.454–60.945.070 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 78,6 kb
Proteina
396 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CSA
Simboli precedenti
CKN1
Trascritto MANE Select
ENST00000676185.1NM_000082.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ERCC8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova ERCC8. ERCC8 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 60.405.762 a 61.405.761.Cromosoma 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58.969.038–60.522.120, filamento inversoPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, filamento inversoDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, filamento inversoELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.070, filamento inversoERCC8NDUFAF2: 60.945.117–61.154.531, filamento direttoNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, filamento inversoSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, filamento direttoZSWIM6Diagramma di ERCC8: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 60.866.454–60.874.683, 8230 basiEsone 11: 60.887.440–60.887.520, 81 basiEsone 10: 60.890.889–60.891.086, 198 basiEsone 9: 60.898.276–60.898.400, 125 basiEsone 8: 60.899.627–60.899.727, 101 basiEsone 7: 60.902.442–60.902.508, 67 basiEsone 6: 60.903.648–60.903.716, 69 basiEsone 5: 60.904.792–60.904.873, 82 basiEsone 4: 60.918.265–60.918.388, 124 basiEsone 3: 60.922.054–60.922.155, 102 basiEsone 2: 60.928.864–60.928.959, 96 basiEsone 1: 60.944.932–60.945.070, 139 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,4 kb dei 78,6 kb del gene; 1191 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERCC8

89

posizioni in ERCC8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 78,6 kb di ERCC8, introni inclusi, non solo i 9,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ercc8

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