PRPS1

Report curati rilevanti per questo gene

• Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidine

  • Superattività della fosforibosilpirofosfato sintetasiRecessiva legata all'X

    Causata da varianti in PRPS1, che aumentano la produzione di acido urico e possono provocare gotta precoce e calcolosi renale, a volte con perdita dell'udito.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente di trattare con allopurinolo per controllare l'acido urico.

Raggruppamenti più ampi

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Uno di 62 geni collegati ad esso

    Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

• Ipoacusia e sordità

  • Sordità genetica non sindromica

    Uno di 97 geni collegati ad esso

    Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Struttura di PRPS1

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 22,5 kb del gene; 957 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRPS1

Geni associati alle stesse condizioni

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ACTG1actin gamma 1Condivide 1 condizione
• AFG2BAAA ATPase AFG2BCondivide 1 condizione
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ACondivide 1 condizione
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Condivide 1 condizione
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Condivide 1 condizione
• CABP2calcium binding protein 2Condivide 1 condizione
• CADM3cell adhesion molecule 3Condivide 1 condizione
• CD164CD164 moleculeCondivide 1 condizione
• CDC14Acell division cycle 14ACondivide 1 condizione
• CDH23cadherin related 23Condivide 1 condizione

Tratti collegati a PRPS1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRPS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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