Gene
AAAS
aladin WD repeat nucleoporin
- HGNC 13666(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000094914(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8086(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.13
- Coordinate
- Cromosoma 12: 53.307.460–53.321.610 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 14,2 kb
- Proteina
- 546 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000209873.9NM_015665.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit familiare di glucocorticoidi
- Sindrome da tripla AAutosomica recessiva
Insufficienza surrenalica da resistenza all'ACTH, associata ad assenza di lacrime e difficoltà di deglutizione (acalasia), causata da varianti di AAAS.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di AAAS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 14,2 kb del gene; 1641 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AAAS
48
posizioni in AAAS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,2 kb di AAAS, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a AAAS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AAAS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AAAS: aladin WD repeat nucleoporin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aaas
Dante Labs. Gene AAAS: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aaas
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