Gene
SOS1
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
- HGNC 11187(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115904(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6654(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 38.981.549–39.121.051 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 139,5 kb
- Proteina
- 1333 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- HGF, GF1
- Simboli precedenti
- GINGF
- Trascritto MANE Select
- ENST00000402219.8NM_005633.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Fibromatosi gengivale ereditaria
- Autosomica dominante
Ingrossamento lentamente progressivo e non infiammatorio del tessuto gengivale, associato a geni come SOS1 e REST, spesso con esordio alla comparsa dei denti permanenti.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione può favorire una diagnosi più precoce e la pianificazione della chirurgia gengivale e del trattamento ortodontico, oltre a fornire informazioni utili ai familiari.
Sindrome di Noonan
- Autosomica dominante
La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK
- Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan
Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SOS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,9 kb dei 139,5 kb del gene; 4002 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SOS1
51
posizioni in SOS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 139,5 kb di SOS1, introni inclusi, non solo i 8,9 kb di esoni.
Varianti con una pagina (13)
Le varianti SOS1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Esone 3 | 39.058.696 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E846K | c.2536G>A | Esone 16 | 39.007.168 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F623I | c.1867T>A | Esone 11 | 39.014.838 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K170E | c.508A>G | Esone 4 | 39.056.704 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M269T | c.806T>C | Esone 6 | 39.051.202 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R552G | c.1654A>G | Esone 10 | 39.022.774 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R552K | c.1655G>A | Esone 10 | 39.022.773 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R552M | c.1655G>T | Esone 10 | 39.022.773 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R552S | c.1656G>T | Esone 10 | 39.022.772 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R552T | c.1655G>C | Esone 10 | 39.022.773 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a SOS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the sternum
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Reduced factor VIII activity
- Reduced factor XI activity
- Abnormal platelet function
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Juvenile myelomonocytic leukemia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sos1
Dante Labs. Gene SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sos1
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