Gene
TRPM7
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
- HGNC 17994↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000092439↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54822↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 50.557.158–50.686.797 (GRCh38)
- Esoni
- 39 esoni su 129,6 kb
- Proteina
- 1865 amminoacidi
- Noto anche come
- CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
- Trascritto MANE Select
- ENST00000646667.1NM_017672.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipomagnesiemia familiare
- Ipomagnesiemia primaria familiare
Un gruppo di disturbi ereditari di dispersione del magnesio causati da varianti in geni quali CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; le forme dovute a CLDN16 e CLDN19 possono progredire verso una malattia renale cronica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La supplementazione di magnesio può controllare i sintomi e alcune forme richiedono il monitoraggio della funzionalità renale e oculare.
Struttura di TRPM7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,4 kb dei 129,6 kb del gene; 5598 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Condivide 1 condizione
- CLDN16claudin 16Condivide 1 condizione
- CLDN19claudin 19Condivide 1 condizione
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Condivide 1 condizione
- FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Condivide 1 condizione
- RRAGDRas related GTP binding DCondivide 1 condizione
- TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Condivide 1 condizione
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Condivide 1 condizione
Tratti collegati a TRPM7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRPM7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trpm7
Dante Labs. Gene TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trpm7
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