FLNC

Report curati rilevanti per questo gene

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Miopatie distali

  • Miopatia distale

    Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Miopatie miofibrillari

  • Miopatia miofibrillare

    Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    ▶Azionabilità

    Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    ▶Azionabilità

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di FLNC

Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 28,9 kb del gene; 8178 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di FLNC

Varianti con una pagina (31)

Le varianti FLNC con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 31 varianti FLNC →

Geni associati alle stesse condizioni

• LDB3LIM domain binding 3Condivide 4 condizioni
• MYH7myosin heavy chain 7Condivide 3 condizioni
• TTNtitinCondivide 3 condizioni
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 2 condizioni
• BAG3BAG cochaperone 3Condivide 2 condizioni
• CRYABcrystallin alpha BCondivide 2 condizioni
• DESdesminCondivide 2 condizioni
• JPH2junctophilin 2Condivide 2 condizioni
• MYBPC3myosin binding protein C3Condivide 2 condizioni
• MYOTmyotilinCondivide 2 condizioni
• MYPNmyopalladinCondivide 2 condizioni
• PLNphospholambanCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a FLNC

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FLNC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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